Síndrome de Down: descubren posible tratamiento

Científicos reportaron sobre una terapia que mejora, entre otras cosas, la memoria.

Un ensayo clínico llevado a cabo por dos centros españoles demostró que un compuesto del té verde -la epigalocatequina galato- junto con la estimulación cognitiva, mejora las capacidades intelectuales de las personas con síndrome de Down.

Los resultados de la fase 2 del ensayo clínico, que publicó el martes la revista "The Lancet Neurobiology", indican que este tratamiento consigue mejores resultados en las pruebas relacionadas con la memoria visual y las funciones ejecutivas que aquellos participantes del grupo control.

Se estima que uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo presenta una condición genética que conlleva una distinción cognitiva, además de rasgos que marcan a esta condición. Se llama síndrome de Down y aquí te contamos de qué se trata, cuáles son los retos de quienes llevan esta condición y cómo ha cambiado la sociedad.
El síndrome de Down debe su nombre a un médico inglés, John Landgdom Down, quién en 1866 fue el primero en describir esta alteración genética que a su juicio, presentaba similitudes faciales en quienes la padecían, y a quienes llamó 'mongólicos', ya que se parecían a los grupos nómades de Mongolia, por sus rasgos 'orientales'. En la foto, Aalliyah Negron, 6, y su hermana, durante una visita a un hospital en Miami.
Fue recién en julio de 1958 que un investigador descubrió que el síndrome se debe a una alteración en el par de cromosomas, el 21, que en estos casos contenía un cromosoma de más, o sea, tres. La estructura genética de todo ser humano lleva 46 cromosomas mientras que en las personas con síndrome de Down, ese número es 47.
El uso de la palabra 'mongólico' fue popular y así se llamaba a las personas con síndrome de Down. Tras varias quejas de que el nombre podía ser ofensivo y luego de una petición formal del gobierno de Mongolia, la Organización Mundial de la Salud cambió en 1965 la nomenclatura de la condición a 'trisomía 21', relacionada con el cromosoma extra.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que cada año nacen entre 3,000 y 5,000 niños con Síndrome de Down en todo el mundo. Llevar un tratamiento adecuado e informar a la sociedad acerca de la condición puede garantizar una buena calidad de vida a quienes viven con ella.
Aunque aún es desconocida la causa de esta condición, Radamés Rivas, médico ginecobstetra y biólogo de la reproducción, explicó que uno de los principales factores de riesgo es la edad de la madre. "Sabemos que el único factor de riesgo son los extremos en la edad materna, quienes tienen hijos antes de los 18 años o después de los 39", señaló. El experto criticó la desinformación y la falta de educación por parte de la sociedad, que estigmatiza a estas personas.
"Hace falta educación en la sociedad para entender el síndrome de Down, para que no se vea como algo diferente, que la gente no entre en pánico cuando se sospecha de él", dijo Rivas.
Una de las claves para garantizar que las personas con esta condición puedan vivir hasta 50 o 60 años es que sean atendidas oportunamente desde su nacimiento. Una de las ventajas que hay en la actualidad es que existen diversas formas de detección del síndrome, que se puede encontrar desde las primeras semanas de gestación.
Rivas detalló a Efe que, por ejemplo, uno de los estudios es la biopsia de vellosidades coriales, "donde se extrae una pequeña muestra de corion de la madre desde la semana cinco para detectar alguna anomalía", explicó.
Debido al exceso de proteínas, las personas con sindrome de Down tienen una alta probabilidad de padecer algunas enfermedades, especialmente en el corazón, los sistemas digestivo y respiratorio y el sistema endocrino, que regula entre otras cosas, el crecimiento. Tienen más probabilidades de padecer enfermedades tiroideas y 20 veces más riesgo de sufrir leucemia o infecciones de oído.
Si bien no existe un tratamiento farmacológico que mejore la capacidad cognitiva de quienes tienen síndrome de Down, sí existen diversas terapias de estimulación precoz que tienden a mitigar aunque sea un poco algunas de las falencias, como la débil tonicidad muscular con que llegan al mundo los bebés con síndrome de Down.
Hombres y mujeres con síndrome de Down han terminado carreras universitarias y se desempeñan en sus áreas de interés. Muchos de ellos y ellas trabajan en tiendas, fábricas y hasta destacan en las artes. No obstante, los grados de menor capacidad cognitiva no son iguales. La sociedad en general, por su parte, ha cambiado bastante desde los años del doctor Down, pero resta mucho camino por recorrer para lo que muchos llaman una 'inclusión genuina y profunda' en el tejido social.

El ensayo fue liderado por los doctores Rafael de la Torre, del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), y Mara Dierssen, del Centro de Regulación Genómica (CRG), y, a pesar de no ser una cura, es la primera vez que un tratamiento demuestra cierta eficacia y abre la puerta a nuevas investigaciones orientadas a tratar un síndrome que se creía huérfano de tratamiento.

La epigalocatequina galato es un compuesto presente en el té verde que, junto con un protocolo de estimulación cognitiva, mejora algunas de las capacidades intelectuales y modifica la excitación y conexión funcional del cerebro de las personas con síndrome de Down.

La enfermedad de Parkinson.
Cuando Muhammad Ali encendió la antorcha de las Olimpíadas en Atlanta, en 1996, hacía años que sufría de Parkinson. La muerte del legendario boxeador reavivó el interés por este mal que afecta a cientos de miles en EEUU.
Unos cuatro años después que se retiró del boxeo, en 1984, el gran Muhammad Ali fue diagnosticado con la enfermedad de Parkinson. Hasta su muerte, el 3 de junio de 2016, Ali batalló contra este mal que aún no tiene cura. Te puede interesar: Muere Muhammad Ali, la leyenda del boxeo
La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo neurológico que progresivamente produce una incapacidad en el cuerpo que se traduce, entre otras cosas, en un trastorno del movimiento. Fue identificada por primera vez por un médico británico, James Parkinson, en 1817. La llamó 'parálisis agitante'.
La incapacidad progresiva ocurre a raíz de la destrucción de una neuronas en el cerebro, situación que aflora con fuerza en las personas afectadas con avanzada edad.
El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson tiene ciertas dificultades, según se explica en el sitio web de Parkinson's Disease Foundation. El profesional médico se puede basar en el historial neurológico del paciente en conjunto con la observación de los movimientos.
Hasta el momento, según informa Parkinson's Disease Foundation, no existe un test o examen estandarizado para diagnosticar la enfermedad de Parkinson.
En algunos casos, el diagnóstico o la detección de la enfermedad se realiza a través de un escáner cerebral para medir el sistema de dopamina y el metabolismo cerebral, pero especialistas han alertado de lo costoso de estas técnicas.
Muhammad Ali no es la primera ni la única celebridad que sufre o ha sufrido la enfermedad de Parkinson. El recordado actor Robin Williams la padeció, como así también Michael J. Fox y el cantante Johnny Cash , entre otros.
Si bien se tiene una idea general de la enfermedad, lo cierto es que no se sabe a ciencia cierta lo que la causa. El sitio web de Parkinson's Disease Foundation apunta a una combinación de factores genéticos y del medioambiente, que pueden variar de paciente en paciente.
La gran mayoría de casos de Parkinson no son hereditarios, aunque se estima que del 15% al 25% de los mismos, los pacientes han reportado parientes con la enfermedad.
Existen numerosos medicamentos que se recetan para pacientes que fueron diagnosticados con la enfermedad de Parkinson, como Ali. No obstante, ningún remedio tiene la propiedad de revertir el mal. Te puede interesar: Ali, golpe a golpe, el más grande boxeador en la historia
Se estima que cada año, en Estados Unidos, unas 60,000 personas son diagnosticadas con Parkinson. Los signos motores vitales a tener en cuenta son temblor en las manos, rigidez en extremidades e inestabilidad en el balance y coordinación de movimiento. Te puede interesar: lo que le pasa a tu cuerpo cuando usas cocaína

Dierssen dijo que el hallazgo es fruto de un largo proceso de investigación básica, farmacológica y clínica.

"Es la primera vez que un tratamiento demuestra alguna eficacia en la mejora de la función cognitiva en personas con este síndrome", afirmó Dierssen, jefa del grupo de Neurobiología Celular y de Sistemas en el CRG y autora principal del estudio.

Estados Unidos enfrenta una crisis de proporciones a raíz de la adicción a los analgésicos, como el fentanilo y el oxycodone, que ha causado el año pasado la muerte de 64,000 personas.
La sobredosis de opioides, entre los que se incluye la heroína, puede ser letal. Las autoridades del Centro para el Control y Prevención de Enfermedades consideran que la adicción a los opiáceos abre las puertas al consumo de heroína, mucho más barata que los medicamentos en el mercado negro, según un cable de EFE.
El presidente Donald Trump presentó el jueves 26 de octubre, 2017, declaró "emergencia de salud pública" por el abuso de analgésicos opiáceos, dejando de lado la declaración de ''emergencia nacional'' por la cual se habrían liberado fondos federales para combatir el mortal flagelo.
Uno de estos analgésicos, el más popular entre los consumidores y doctores que lo recetan, es el Fentanilo, un narcótico sintético opioide utilizado en analgésicos y anestesia que cuando se usa de manera ilegal y se abusa, puede ser mortal. Conociendo cómo funciona y cuáles son sus efectos, se entiende cómo funcionan los opiodes y lo peligrosos que son.
Según el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, en el 2016, se registraron 64,000 muertes a raíz de sobredosis de drogas, un aumento de más del 22% respecto del 2015. De ese total, unas 20,000 muertos fueron causadas por el fentanilo, una substancia controlada clase II según la clasificación de la DEA.
El fentanilo es un opioide sintético para el alivio del dolor, aprobado para el tratamiento del dolor severo, especialmente el causado por el cáncer avanzado. Es de 50 a 100 veces más potente que la morfina.
Los médicos lo recetan en forma de parches transdérmicos o pastillas, pero puede ser susceptible de uso indebido o abuso en Estados Unidos, donde la adicción a los analgésicos opioides y la heroína es cada vez más peligrosa.
Los casos más recientes de daño, sobredosis y muerte relacionada con este narcótico en EEUU están vinculados a una variante ilegal del fentanilo, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
El fentanilo ilegal se vende por su efecto parecido al de la heroína. Suele mezclarse con esa droga o con cocaína, como un producto combinado -con o sin conocimiento del usuario- para incrementar sus efectos eufóricos.
Los parches de fentanilo ofrecen un poderoso narcótico a través de la piel, pero algunos pacientes que lo usaron tuvieron sobredosis o murieron. Uno de los efectos es dificultad para respirar.
El fentanilo ha estado disponible desde la década de 1960. Su poder se traduce en milagros, al aliviar el dolor a los pacientes con cáncer, pero su lado oscuro y mortal se ha convertido en una crisis de salud en EEUU. Te puede interesar: lo que le pasa a tu cuerpo cuando fumas marihuana
El popular medicamento que alivia el dolor es más peligroso que la heroína. En Estados Unidos se ha visto un aumento en los casos de sobredosis que muchas veces terminan con la vida de los consumidores, como le ocurrió al músico Prince. Te puede interesar: Qué es la sífilis y por qué suben los nuevos casos

"Hay que dejar claro que nuestro descubrimiento no es ninguna cura para el síndrome de Down y que nuestros resultados todavía deben probarse en muestras más grandes pero puede ser un tratamiento para mejorar la calidad de vida de estas personas", puntualizó.

El síndrome de Down afecta aproximadamente a una de cada 1,000 personas en el mundo y es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético.

Está causada por una trisomía en el cromosoma 21, es decir que las personas con este síndrome cuentan con tres copias y no dos del cromosoma 21, lo que hace que los genes presentes en este cromosoma estén sobreexpresados.

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